Idag hadde jeg telefonmøte med medisinsk genetisk avdeling. Endelig skulle jeg få svaret på gentesten jeg tok for flere måneder siden. Etter kort hilsning startet damen i andre enden samtalen med følgende setning “Jeg ringer med gode nyheter”.
Det skal være sikkert, testen var negativ. Jeg har ikke Li-Freumeni syndrom. Fra tidligere møte med henne visste jeg at Li-Freumeni syndrom var svært sjeldent, men de testet TP53 for å være sikker. Lurer du på hvorfor du ikke er testet? Det har nok flere grunner. En av årsakene til at jeg fikk denne testen er fordi jeg testet negativt på BRCA 1 og 2. Deretter ser de på sykehistorien til familien og alderen min. Om de skulle ha testet alt de kan teste, så hadde det blitt veldig mange tester.
Fra BRCA 1 og 2 gentesten.
Før jeg tok testen hadde jeg fått til sent et familiekart, her skulle jeg legge inn sykehistorien til alle i familien. Jeg måtte sende samtykkeerklæring til alle som hadde hatt kreft, slik at medisinsk genetisk avdeling kunne gå inn i kreftregisteret å hente ut informasjon.
TP53 Gentest.
Vi avtalte videre at om sykehistorien i familien skulle endre seg, så kunne jeg ta kontakt. Det vil si, dukker det opp flere tilfeller av kreft i familien så rapporterer jeg det inn til dem. Sykdomsbildet til familien var avgjørende på hvilken type gentest man får, derfor vil det også være avgjørende for videre testing. Avtalte også at jeg skulle ta kontakt om 3-4 år, siden teknologien stadig utvikler seg. Det kunne derfor hende de hadde fått nye testmetoder eller visst om andre gener som kunne testes.
Det er godt å vite at de undersøker det som undersøkes kan!
Det er litt vanskelig å si hvor bra eller ikke bra det er å teste genene på det viset. Det er utrolig godt for både meg og resten av familien at testen er negativ! Samtidig hadde det vært greit å vite for meg og familiens del om det fantes en genetisk årsak til at man får kreft. Slik kunne de også ha hatt et ekstra øye med seg selv og sine barn. Men man kan også argumentere i den retningen at enkelte kanskje ikke takler å vite, da de ville blitt lettere paranoid. Hver minste kul kunne ha vært kreft i deres øyne. Saken er vell, man vet ikke, verken den ene eller den andre veien. Jeg ville likt å visst, spesielt siden enkelte typer kan påvirkes. F.eks. kan Li-Fraumeni syndrom påvirkes av stråling. Det hadde vist seg at damer med brystkreft som hadde fått stråling ofte fikk kreft tilbake i det bestrålte området.
Hvorfor fikk jeg kreft da? Når genetikk står i fokus hos yngre kreftrammede, og med tanke på at jeg hadde aggressiv brystkreft som var trippel negativ (Ki67 på over 90%, dvs den delte seg hurtig). Jeg har testet negativ på BRCA 1, BRCA 2 og TP53, hva er grunnen? Dårlig lotto, rett og slett!
I neste lotto trekning ønsker jeg å vinne penger.
Mvh
Mia
Linker til de som måtte være interesert:
Li-Freumeni syndrom (Genetics home reference)
TP53 (Genetics home reference)
#gentest #tp53 #brystkreft
Så bra at du ikke hadde det. En positiv ting i disse dager ihvertfall:)
Birgitte: Absolutt! En ting å krysse av lista 🙂
Du skriver så nydelig. Godt at testen var negativ. 🙂
Gry: Ja, hvem skulle tro at negativ kan være positivt 😀